范寅 江西農(nóng)業(yè)大學(xué)
畜牧研究人員旨在選擇PROX2基因作為SSC7脊椎數(shù)主效QTL的位置候選基因進(jìn)行深入分析，鑒別影響脊椎數(shù)變異的因果突變位點(diǎn)(QTN)。判斷QTL置信區(qū)間內(nèi)的SNP是否為QTN，必須在家系群體中開展SNP與QTL基因型一致性檢測(cè)。當(dāng)SNP基因型(通過基因分型檢測(cè)得到)與QTL基因型(通過個(gè)體表型值推導(dǎo)得出)在群體中表現(xiàn)出完全一致時(shí)，即 QQ對(duì)應(yīng)NN，Qq對(duì)應(yīng)Nn，(Q代表QTL基因型，N代表SNPs的基因型)，該sNP才可能是QTN。
被鑒定出的QTN還需經(jīng)過統(tǒng)計(jì)學(xué)和功能學(xué)的驗(yàn)證才可信。在統(tǒng)計(jì)學(xué)方面需要證明:一、該QTN可以完全解釋相應(yīng)的QTL效應(yīng);二、與相應(yīng)QTL處于連鎖不平衡的SNP對(duì)此QTL效應(yīng)小于目前QTN;三、不僅在某一實(shí)驗(yàn)群體中，在其它的群體(尤其是商業(yè)群體或者是遠(yuǎn)緣群體)中該QTN對(duì)目的性狀的影響效應(yīng)能得到驗(yàn)證;四、若該QIN所在區(qū)域經(jīng)歷過選擇清除的過程，其等位基因的頻率應(yīng)發(fā)生了顯著的改變。五、QTN一般應(yīng)位于進(jìn)化保守的序列里。在功能學(xué)方面可以通過RNA干擾、基因過表達(dá)、轉(zhuǎn)基因、基因敲除等實(shí)驗(yàn)來驗(yàn)證QTN對(duì)表型的作用。轉(zhuǎn)基因或者基因敲除實(shí)驗(yàn)一般應(yīng)用于模式動(dòng)物譬如老鼠;在大型的家畜中通常是通過對(duì)特定組織的細(xì)胞培養(yǎng)，檢測(cè)不同等位基因的細(xì)胞表達(dá)產(chǎn)物的差異性，以驗(yàn)證數(shù)量性狀基因 (quantitativetraitgenes，QTG)和QTN的功能。
在該QTL的精細(xì)區(qū)域內(nèi)，PROX2基因是其中一個(gè)突出的候選基因。本研究的目的旨在利用大規(guī)模商業(yè)豬群評(píng)估PROX2基因的關(guān)鍵變異位點(diǎn)對(duì)脊椎數(shù)表型的影響效應(yīng)，并分析基因效應(yīng)與QTL效應(yīng)的關(guān)系。研究結(jié)果將為該QTL的因果基因(QTG)和因果突變位點(diǎn)(QTN)的鑒別提供基礎(chǔ)，并有助于開發(fā)新的分子標(biāo)記用于種豬脊椎數(shù)的選育改良。
